Uno sguardo panoramico.

Medicina genetica.

Cos'è il cromosoma Filadelfia?

E' un cromosoma umano del tutto anomalo,con effetti molto dannosi sulla nostra salute.

E' presente infatti nel 95% dei casi nelle cellule tumorali della leucemia mieloide cronica,

e,in percentuali più basse,nella leucemia linfoide acuta e in altre malattie. Prende il nome

dal fatto che la traslocazione è stata osservata per la prima volta nella città statunitense

di Filadelfia,negli anni '60. Si forma in seguito al trasferimento di materiale genetico

dal cromosoma numero 9 al 22. In pratica,la parte del cromosoma 9 che contiene una

porzione del gene ABL si trasferisce sul cromosoma 22,a livello del gene BCR. Il gene

ibrido ottenuto dalla fusione ABL+BCR produce una proteina alterata,che stimola in

modo anomalo la proliferazione delle cellule,favorendo in questo casi stati tumorali.

L'odore dei neonati è una droga?

I neonati hanno un odore particolarmente caratteristico che però scompare nell'arco delle

6 settimane successive. La sua composizione non è nota,ma secondo gli esperti sarebbe

formato da decine di molecole,alcune delle quali presenti nel liquido amniotico all'interno

del grembo materno e nella vernice caseosa,la sostanza biancastra che protegge la cute

del feto durante i 9 mesi della gestazione. Infatti,sebbene il piccolo venga lavato e pulito

dopo la nascita,queste sostanze resterebbero in tracce sulla sua pelle e,in misura maggiore,

nei capelli. E' stupefacente che,secondo alcuni studi pubblicati,l'odore dei neonati è molto

potente e stimola i circuiti nervosi legati al piacere; i ricercatori lo hanno verificato

misurando l'attività cerebrale di 30 donne (15 neo mamme e 15 non ancora madri) mentre

odoravano il profumo estratto da pigiamini di neonati. L'attivazione delle aree del piacere

si è verificata in tutte,ma era più intensa nelle donne che avevano partorito da poco.

Cos'è la prosopagnosia?

E' l'incapacità di riconoscere i tratti somatici delle persone e,nei casi più gravi,di non

riuscire a distinguere la propria immagine in fotografia. E' chiamata anche “cecità per i

volti”,colpisce il 2% della popolazione e può essere presente fin dalla nascita oppure

svilupparsi per un conseguente danno cerebrale (trauma,ictus,malattie degenerative).

A tutti può capitare di non riconoscere qualcuno o di non ricordarne il nome,ma ai pazienti

prosopagnosici basta un lieve cambiamento a rendere irriconoscibile anche il coniuge o,

addirittura,il proprio figlio; il loro riconoscimento avviene infatti per i dettagli: i vestiti,

il taglio dei capelli,la voce,interessi,ruolo sociale. La responsabile sembra essere

un'anomalia nell'analisi dei volti che avviene nel giro fusiforme,cioè l'area cerebrale in

cui è archiviato il modello standard dei volti con il quale ne viene confrontato un volto

nuovo. E' più faticoso,per esempio,il riconoscimento dei tratti somatici orientali,perché

sono diversi dal modello standard.